עולם הרפואה התקדם באופן מטאורי בעשורים החולפים, ועדות לכך ניתן למצוא בשורה של בדיקות חדשניות ופורצות דרך אשר מאפשרות לזוגות לאבחן עוד בשלבים הראשונים של ההיריון לגבי פגמים גנטיים. כזוג צעיר שמתחיל את תהליך בניית המשפחה, ניתן בהחלט לומר כי אבחון מוקדם עוד בתחילת ההיריון הוא בעל חשיבות עצומה, כאשר במדריך הזה נציג את כל הפרטים החשובים לגבי בירור מחלות גנטיות.
אבחון מוקדם – כל מה שצריך לדעת
כל אישה שרוצה להיכנס להיריון נדרשת לבצע שורה של בדיקות, כאשר ישראל נחשבת לאחת מהמדינות המובילות בעולם בתחום של בדיקות גנטיות, בייחוד בשל הרפואה המתקדמת כמו גם סל בריאות מורחב המותאם לנשים בהריון. לתוצאות של הבדיקה הגנטית אין משמעות לבני הזוג אלא רק לילדים, כאשר אחת מהבדיקות החשובות ביותר היא בדיקת סקר גנטי שמתבצעת עוד לפני הכניסה להיריון, והיא מבוססת על בדיקה של אותיות בגנום של האם והאב, מתוך מטרה לגלות מחלות של ההורים שהם בכלל לא יודעים שהם נשאים שלהם. ללא הבדיקה, ההורים עלולים להעביר בתורשה לעובר מחלה או פגם גנטי, ועל כן באמצעות הבדיקה הזו ניתן למנוע זאת. בנוסף, בירור על מחלות כמו למשל תסמונת דאון באמצעות בדיקה בשם NIFT מהווה דרך לגילוי של תסמונת קשה כמו זו, כל זאת מתוך מטרה להפחית באופן משמעותי את הסיכוי להולדה של תינוק עם פגם גנטי חמור.
שימו לב כי ישנן בדיקות גנטיות רבות אותן ניתן לעבור במסגרת של סל הבריאות הממשלתי וללא תוספת תשלום או בתשלום סמלי בלבד, ואילו ישנן בדיקות מתקדמות יותר שאינן כלולות בסל. קבלת החלטה לגבי איזה בדיקה לבצע צריכה להתבצע אך ורק בליווי של הרופא ובהתאם לרקע המשפחתי.
מדוע חשוב לערוך בדיקות בהקדם?
העיתוי של ביצוע הבדיקות הוא חשוב מאוד, בייחוד לאור העובדה כי קבלת החלטות לגבי הרחבת המשפחה צריכה להתבצע עוד בשלבים המוקדמים של ההיריון. שתי הבדיקות שנותנות את המידע המדויק ביותר הן בדיקת סיסי שלייה המתבצעת בין השבוע העשירי להריון ועד השבוע ה 12 וכן בדיקת מי שפיר. לאחר קבלת תוצאות הבדיקה תוכלו לדעת באופן מוקדם האם אכן ישנו פגם גנטי בעובר, ובהתאם לכך לקבל החלטות בזמן אמת ולא כאשר ההיריון כבר מתקדם.
מאחר ותקופת ההיריון היא תקופה מרגשת אך גם כזו שמלווה בלא מעט לחצים, ניתן בהחלט לומר כי בזכות הבדיקות הגנטיות ניתן יהיה להפחית את הלחץ, בעקבות ביצוע הבדיקות עוד בשלב מוקדם. בשביל לקבל החלטה לגבי אופן הבדיקות, רצוי להתייעץ עם הגניקולוג ובהתאם לכך לקבל החלטות שיובילו בסופו של דבר לשיקול דעת שלוקח בחשבון את תוצאות הבדיקה והמשך תכנון התרחבות המשפחה, בייחוד אם ישנו רקע משפחתי שעשוי להוביל לגילוי אודות עובר שנושא תסמונות גנטיות קשות שישפיעו לא רק על איכות חייו אלא גם על החיים שלכם כמשפחה.
האם הבדיקות המוקדמות הן הכרחית בעבור כל אישה?
התשובה היא כן, בייחוד אם יש רקע משפחתי של בעיה גנטית כמו למשל תסמונת דאון. יחד עם זאת, צריך לקחת בחשבון כי גם אין רקע גנטי הבדיקות המתקדמות הללו יכולות לגלות מחלות שאתם בכלל לא ידעתם כי אתם נשאים שלהן, ולמרות הסיכון הכרוך בביצוע, אין ספק כי מדובר בדרך מצוינת לגילוי מוקדם וכן הפחתה משמעותית במידת הלחצים הכרוכה בתהליך של הריון, בוודאי אם אתם בוחרים שלא לבצע את הבדיקות הללו. הקדמה הרפואית כמו גם הפענוח המהיר הוא זה שמאפשר לכם כזוג לשקול בכובד ראש את המשך ההיריון, בהתאם לתוצאות הבדיקות ולאחר התייעצות עם מומחים.
לסיכום
בדיקות גנטיות בשלבים הראשונים של ההיריון מהוות את הדרך הטובה והבטוחה ביותר ליצירה של וודאות, בייחוד אם יש לכם רקע משפחתי. התייעצות עם הרופא המטפל וכן כניסה לאתר של משרד הבריאות המציג את כל הבדיקות המומלצות תאפשר לכם להתחיל כבר בשלב ראשוני של ההיריון לבצע בירור, ובהתאם לכך לקבל החלטות.
המידע באתר הוא לא חוות דעת רפואית או המלצה רפואית מכל סוג שהוא, ואין לראות בו חוות דעת רפואית ומקצועית. כדי לקבל את המענה המדויק לצורך הטיפול בבעיה יש לפנות לרופא ו/או למומחה בלבד.
